Tourettov sindrom (TS) je stanje živčnega sistema. Tourettov sindrom povzroča, da imajo ljudje “tike”. Tiki so nenadni trzni, gibi ali zvoki, ki jih ljudje ponavljajo. Ljudje, ki imajo tike, ne morejo preprečiti svojemu telesu, da počne te stvari. Na primer, oseba lahko vedno znova mežika. Lahko pa oseba nehote zarenči. Imeti tike je nekoliko podobno kolcanju. Čeprav morda ne želite kolcati, vaše telo to vseeno počne. Včasih se lahko ljudje za nekaj časa ustavijo pred določenim tikom, vendar je težko. Sčasoma mora oseba narediti tik.
Večina ljudi s TS doživi najhujše simptome tikov v zgodnjih najstniških letih, vendar se tiki običajno zmanjšajo in postanejo nadzorovani v poznih najstniških letih do zgodnjih 20-ih. Za nekatere ljudi je lahko Tourettov sindrom kronično stanje s simptomi, ki trajajo v odrasli dobi. Mnogi ljudje ne potrebujejo zdravljenja, če simptomi ne motijo vsakodnevnega življenja. Nekateri posamezniki lahko postanejo brez tikov ali ne potrebujejo več zdravil za nadzor tikov. V nekaterih primerih se lahko tiki poslabšajo v odrasli dobi. Tourettov sindrom ni degenerativno stanje (ki se še naprej slabša) in posamezniki s Tourettovim sindromom imajo normalno pričakovano življenjsko dobo.
Tourettov sindrom: obnašanje in simptomi
Motorični tiki
Motorični tiki so gibi. Preprosti motorični tiki vključujejo, a niso omejeni na: mežikanje z očmi, obrazne grimase, gibe čeljusti, zvijanje/trzanje glave, skomiganje z rameni, iztegovanje vratu in trzanje rok. Kompleksni motorični tiki vključujejo več mišičnih skupin ali kombinacij gibov in so na videz počasnejši in bolj namenski (npr. poskakovanje, vrtenje, skakanje).
Vokalni/fonični tiki
Vokalni (fonični) tiki proizvajajo zvok. Enostavni vokalni tiki vključujejo, vendar niso omejeni na vohanje, čiščenje grla, godrnjanje, tuljenje in kričanje. Zapleteni vokalni tiki so besede ali besedne zveze, ki so lahko prepoznavne ali ne, vendar se vedno pojavljajo izven konteksta. V 10-15 % primerov so lahko besede neprimerne (tj. psovke, etnične žaljivke ali druge družbeno nesprejemljive besede ali besedne zveze). Ta vrsta glasovnega tika, imenovana koprolalija, je v medijih pogosto prikazana ali zasmehovana kot pogost simptom TS.
Glavni simptomi TS so tiki. Simptomi se običajno začnejo, ko je otrok star 5 do 10 let. Prvi simptomi so pogosto motorični tiki, ki se pojavijo v predelu glave in vratu. Tiki so običajno hujši v stresnih ali razburljivih časih. Ponavadi se izboljšajo, ko je oseba mirna ali osredotočena na dejavnost. Vrste tikov in pogostost pojava tikov se sčasoma zelo spreminjajo. Čeprav se simptomi lahko pojavijo, izginejo in se znova pojavijo, se ta stanja štejejo za kronična. V večini primerov se tiki med adolescenco in zgodnjo odraslostjo zmanjšajo, včasih pa popolnoma izginejo. Vendar pa mnogi ljudje s TS doživljajo tike v odrasli dobi in v nekaterih primerih se lahko tiki v odrasli dobi poslabšajo.1 Čeprav mediji pogosto prikazujejo ljudi s TS, kot da nehote vzklikajo psovke (imenovano koprolalija) ali nenehno ponavljajo besede drugih ljudi (imenovano eholalija), so ti simptomi redki in niso potrebni za diagnozo Tourettovega sindroma.
Diagnosticiranje Tourettovega sindroma
Za diagnosticiranje TS zdravnik išče naslednje:
Prisotnost motoričnih in glasovnih tikov, ki se pojavljajo večkrat na dan, vsak dan ali občasno vsaj 1 leto.
Pojav tikov pred 18.
Tiki, ki jih ne povzročajo zdravila, druge snovi ali zdravstvena stanja.
Pogoste tike pogosto diagnosticirajo usposobljeni kliniki. Vendar pa lahko atipični simptomi (različni od klasičnih simptomov) ali atipične predstavitve (na primer simptomi, ki se začnejo v odrasli dobi) za diagnozo zahtevajo posebno strokovno znanje.
Za diagnozo niso potrebni krvni, laboratorijski ali slikovni testi. V redkih primerih se lahko uporabijo študije nevrološkega slikanja, kot so slikanje z magnetno resonanco (MRI) ali računalniška tomografija (CT), študije elektroencefalograma (EEG) ali nekateri krvni testi, da se izključijo druga stanja, ki bi jih lahko zamenjali s TS.
Za uradno diagnozo TS lahko traja nekaj časa. Družine in zdravniki, ki niso seznanjeni z motnjo, lahko mislijo, da so blagi in celo zmerni simptomi tikov zanemarljivi ali nepomembni, del razvojne faze ali posledica drugega stanja. Na primer, nekateri starši morda mislijo, da je mežikanje povezano s težavami z vidom ali da je vohanje povezano s sezonskimi alergijami.
Kako se zdravi Tourettov sindrom?
Ker so simptomi tikov pogosto blagi in ne povzročajo okvare, nekateri ljudje s TS ne potrebujejo zdravljenja. Obstajajo učinkovita zdravila in drugi načini zdravljenja za ljudi, katerih simptomi motijo vsakodnevno delovanje.
Zdravila
Zdravila, ki blokirajo dopamin (zdravila, ki se lahko uporabljajo za zdravljenje psihotičnih in nepsihotičnih motenj), so najbolj dosledno uporabna zdravila za zatiranje tikov (na primer haloperidol in pimozid). Ta zdravila imajo lahko ali povzročijo neželene učinke in jih mora skrbno obravnavati zdravnik ali zdravstveni delavec
Alfa-adrenergični agonisti, kot sta klonidin in gvanfacin. Ta zdravila se uporabljajo predvsem za hipertenzijo (visok krvni tlak), uporabljajo pa se tudi za zdravljenje tikov. Ta zdravila imajo lahko ali povzročijo neželene učinke in jih mora skrbno obravnavati zdravnik ali zdravstveni delavec.
Stimulativna zdravila, kot sta metilfenidat in dekstroamfetamin, lahko zmanjšajo simptome ADHD pri ljudeh s TS, ne da bi tiki postali hujši. Prej teh zdravil niso priporočali otrokom s tiki ali TS in tistim z družinsko anamnezo tikov. Nekatere študije kažejo, da lahko kratkotrajna uporaba teh zdravil pomaga otrokom s TS, ki imajo tudi ADHD.
Antidepresivi, zlasti zaviralci ponovnega privzema serotonina (klomipramin, fluoksetin, fluvoksamin, paroksetin in sertralin), so se pri nekaterih ljudeh izkazali za učinkovite pri obvladovanju simptomov depresije, OKM in anksioznosti.
Kaj povzroča TS?
Večina primerov TS vključuje interakcijo več variacij genov in okoljskih dejavnikov.
Čeprav vzrok za Tourettov sindrom ni znan, trenutne raziskave kažejo na nenormalnosti v določenih predelih možganov (vključno z bazalnimi gangliji, čelnimi režnji in skorjo), vezjih, ki te regije povezujejo, in nevrotransmiterjev (dopamin, serotonin in norepinefrin), odgovornih za komunikacija med živčnimi celicami (imenovanimi nevroni).
Dedni TS
Dokazi iz študij dvojčkov in družinskih študij kažejo, da je Tourettov sindrom dedna motnja. Majhno število ljudi s Tourettovim sindromom ima mutacije, ki vključujejo gen SLITRK1, ki vpliva na to, kako nevroni rastejo in se povezujejo med seboj, znanstveniki pa še naprej iščejo druge gene, povezane s TS. Nenormalnosti v genih NRXN1 in CNTN6, ki prav tako uravnavajo normalno tvorbo teh živčnih povezav, lahko prav tako igrajo vlogo pri TS. Čeprav lahko obstaja nekaj genov z znatnimi učinki, je možno tudi, da lahko veliko genov z manjšimi učinki in okoljskimi dejavniki igra vlogo pri razvoju TS.
Pomembno je, da družine razumejo, da ni nujno, da genetska nagnjenost povzroči TS; namesto tega se lahko izraža kot blažja motnja tikov ali kot obsesivno-kompulzivno vedenje. Možno je tudi, da otroci, ki podedujejo gensko nenormalnost, ne bodo razvili simptomov TS.
Genetske študije tudi kažejo, da so nekatere oblike ADHD in OCD genetsko povezane s TS, vendar je manj dokazov o genetski povezavi med TS in drugimi nevrovedenjskimi težavami, ki se pogosto pojavljajo sočasno s TS.
Spol osebe ima tudi pomembno vlogo pri izražanju gena TS. Ogroženi moški imajo večjo verjetnost za tike, ogrožene ženske pa obsesivno-kompulzivne simptome.
Genetsko svetovanje posameznikom s TS mora vključevati popoln pregled vseh potencialno dednih bolezni v družini.
